Jonathan Tobin

Ciliopatie Jonathan Tobin

Ciliopatie s? rzadk? klas? ludzkich zaburze? genetycznych spowodowanych dysfunkcj? pierwotnego cilium w rozwoju i doroslo?ci. Niniejsza praca bada kilka nowych elementów tych chorób. Przy u?yciu zaawansowanej analizy obrazu, dysmorfologia twarzy u pacjentów z ciliopatiami jest scharakteryzowana i modelowana u zebrafa. Odkrywa to now? rol? bialek ciliopatii w migracji komórek, a ponadto w sygnalizacji Sonic Hedgehog. Zebrafish jest u?ywany do modelowania nerkowego komponentu ciliopatii, a test terapeutyczny zostal opracowany w celu zbadania skuteczno?ci leków w leczeniu torbieli nerek. Odkrycia te przyczynily si? do rozwoju diagnostyki i potencjalnych metod leczenia ciliopatii.