Rim Frikha

MTHFR e leucemia linfoblastica aguda Rim Frikha

Os polimorfismos genéticos resultam de mutações comuns, frequentemente benignas; no entanto, alguns são considerados marcadores de susceptibilidade a certas condições multifactoriais. É o caso da tetrahidrofolato redutase de 5,10-metileno (MTHFR); uma enzima-chave no metabolismo do folato. O seu papel no risco de leucemia linfoblástica aguda(ALL); a forma mais comum de cancros pediátricos; tem gerado interesse significativo. Assim, o nosso trabalho de investigação centrou-se em explorar, através de uma meta-análise actualizada, o envolvimento dos polimorfismos MTHFR na susceptibilidade à FAL.É possível que as variantes do MTHFR contribuam apenas modestamente para o aparecimento da LAL, mas também é possível que as suas interacções com outros factores possam elucidar a causa desta patologia complexa. Assim, a análise desses polimorfismos promoverá a nutrigenética, desde que a complexidade genética e as atividades metabólicas do MTHFR sejam levadas em consideração.